Количество лимфоцитов в периферической крови нормальное. Сывороточная щелочная фосфатаза в пределах нормы, паратгормон резко снижен. Подсадка тимуса плода дает хороший, но кратковременный лечебный эффект, после чего требуется реимплантация.
Смерть может наступить внезапно в первые два года жизни. Количество кальция в крови снижено, уровень фосфора повышен. Реакция отторжения гетерологического трансплантата не происходит, реакция гиперчувствительности замедленного типа не осуществляется. Образование антител и продукция иммуноглобулинов нормальны или снижены.
При синдроме наблюдается гипокальциемия с приступами тетании в первые часы жизни. Если дети переживают период новорожденности, у них наблюдаются хронические риниты, кандидоз полости рта, поносы, хронические пневмонии, пневмоцистоз легких. Дети отстают в общем физическом развитии.
Известно, что поздний возраст родителей способствует спонтанным мутациям. Патогенез связан, вероятно, со средовым агентом, действующим повреждающе в критический период формирования из IIIЂЂЂIV жаберных карманов околощитовидных желез, тимуса, отчасти дуги аорты и других образований. Этот период соответствует 6ЂЂЂ8 нед развития эмбриона, поэтому синдром является эмбриопатией с неустановленной этиологией.
Ди-Джорджи впервые в 1965 г. описал 4 больных с врожденным гипопаратиреоидизмом, агенезией тимуса и инфекционными заболеваниями. Этиология синдрома не выяснена, наследственность не прослеживается. Ди-Джорджи отметил, что во всех описанных им случаях матери были старше 30 лет.
Агенезия или гипоплазия тимуса - синдром Ди-Джорджи. Признаки агенезии тимуса
Добро пожаловать в раздел "Акушерство. Беременность. Роды."
Агенезия или гипоплазия тимуса - синдром Ди-Джорджи. Признаки агенезии тимуса
Комментариев нет:
Отправить комментарий